Deficit di beta-ureidopropionasi
ORPHA:65287· ICD-10 E79.8· Beta-ureidopropionase deficiency
Definizione
Il deficit di beta-ureidopropionasi è una malattia molto rara del metabolismo della pirimidina, descritta fino ad oggi in meno di 10 pazienti, che comporta un quadro clinico estremamente variabile, dai casi asintomatici ai disturbi neurologici (epilessia, autismo) e dello sviluppo (urogenitale, colorettale).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal