Déficit en bêta-uréidopropionase
ORPHA:65287· ICD-10 E79.8· Beta-ureidopropionase deficiency
Définition
Trouble très rare du métabolisme de la pyrimidine décrit à ce jour chez moins de 10 patients. Le tableau clinique est extrêmement varié allant de cas asymptomatiques à des troubles neurologiques (épilepsie, autisme) et des troubles du développement (urogénital, colorectal).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal