Deficiencia de beta-ureidopropionasa
ORPHA:65287· ICD-10 E79.8· Beta-ureidopropionase deficiency
Definición
El déficit de beta-ureidopropionasa es un trastorno muy raro del metabolismo de la pirimidina descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha, con un cuadro clínico extremadamente amplio que varía desde casos asintomáticos hasta trastornos neurológicos (epilepsia, autismo) y del desarrollo (urogenital, colorrectal).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal