Beta-Ureidopropionase-Mangel
ORPHA:65287· ICD-10 E79.8· Beta-ureidopropionase deficiency
Definition
Der Beta-Ureido-Propionase-Mangel, ist eine sehr seltene, bisher bei weniger als 10 Patienten beschriebene Störung des Pyrimidin-Stoffwechsels mit extrem unterschiedlicher Symptomatik, von asymptomatischen Fällen bis zu neurologischen Symptomen (Epilepsie, Autismus) und Entwicklungsstörungen (urogenital, kolorektal).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal