Deficiëntie van bèta-ureïdopropionase
ORPHA:65287· ICD-10 E79.8· Beta-ureidopropionase deficiency
Definitie
Een zeer zeldzame aandoening van metabolisme van pyrimidine, tot op heden beschreven bij minder dan 10 patiënten, en gekenmerkt door een uiterst divers klinisch beeld gaande van asymptomatische gevallen tot neurologische aandoeningen (epilepsie, autisme) en ontwikkelingsstoornissen (urogenitaal, colorectaal).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal