Синдром Альстрема
ORPHA:64· ICD-10 E34.8· Alström syndrome
Визначення(English summary)
A rare multisystemic disorder characterized by cone-rod dystrophy, hearing loss, obesity, insulin resistance and hyperinsulinemia, type 2 diabetes mellitus, dilated cardiomyopathy (DCM), and progressive hepatic and renal dysfunction.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal