Síndrome de Alström
ORPHA:64· ICD-10 E34.8· Alström syndrome
Definición
Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por distrofia de conos y bastones, pérdida auditiva, obesidad, resistencia a la insulina e hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo 2, miocardiopatía dilatada (MCD) y disfunción renal y hepática progresiva.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal