Zespół Alströma
ORPHA:64· ICD-10 E34.8· Alström syndrome
Definicja
Zespół Alströma (AS - Alström syndrome) to choroba wieloukładowa charakteryzująca się dystrofią czopków i pręcików, utratą słuchu, otyłością, opornością na insulinę i hiperinsulinemią, cukrzycą typu 2, kardiomiopatią rozstrzeniową (dilated cardiomiopathy – DCM; sprawdź ten termin) oraz postępującą dysfunkcją wątroby i nerek.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal