Sindrome di Alström
ORPHA:64· ICD-10 E34.8· Alström syndrome
Definizione
La sindrome di Alström (AS) è una malattia multisistemica rara, caratterizzata da distrofia dei coni e dei bastoncelli, sordità, obesità, insulino-resistenza ed iperinsulinemia, diabete mellito tipo 2, cardiomiopatia dilatativa (CMD) e disfunzione epatica e renale progressiva.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal