Syndrome d'Alström
ORPHA:64· ICD-10 E34.8· Alström syndrome
Définition
Maladie multisystémique rare caractérisée par une dystrophie des cônes et des bâtonnets, une surdité, une obésité, une résistance à l'insuline et une hyperinsulinémie, un diabète sucré de type 2, une cardiomyopathie dilatée (CMD) et un dysfonctionnement hépatique et rénal progressif.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal