Syndroom van Alström
ORPHA:64· ICD-10 E34.8· Alström syndrome
Definitie
Een zeldzame, multisystemische stoornis gekarakteriseerd door kegel-staafdystrofie, gehoorverlies, obesitas, insulineresistentie en hyperinsulinemie, type 2 diabetes mellitus, gedilateerde cardiomyopathie (DCM), en progressieve lever- en nierdisfunctie.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal