Акрокапітофеморальна дисплазія
ORPHA:63446· ICD-10 Q78.8· Acrocapitofemoral dysplasia
Визначення(English summary)
A rare skeletal dysplasi, characterized clinically by short stature of variable degrees with short limbs, brachydactyly and narrow thorax.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal