Displasia acrocapitofemoral
ORPHA:63446· ICD-10 Q78.8· Acrocapitofemoral dysplasia
Definición
Es una displasia esquelética caracterizada por una estatura baja de grado variable, extremidades cortas, braquidactilia y tórax estrecho.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal