Dysplasie acro-capito-fémorale
ORPHA:63446· ICD-10 Q78.8· Acrocapitofemoral dysplasia
Définition
La dysplasie acro-capito-fémorale est une dysplasie squelettique récemment décrite associant une petite taille de degré variable, des membres courts, une brachydactylie et un thorax étroit.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal