Displasia acrocapitofemoral
ORPHA:63446· ICD-10 Q78.8· Acrocapitofemoral dysplasia
Definição
A displasia acrocapitofemoral é uma displasia esquelética recentemente delineada, caracterizada clinicamente por baixa estatura de graus variáveis com membros curtos, braquidactilia e tórax estreito.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal