Síndrome de sordera neurosensorial-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual-dificultad para alimentarse autosómico recesivo asociado a SLC12A2
ORPHA:633021· ICD-10 Q87.8· SLC12A2-related autosomal recessive neonatal-developmental delay-intellectual disability-feeding difficulty-sensorineural deafness syndrome
Definición
Es una forma poco frecuente del síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y sordera neurosensorial asociado a SLC12A2, que se caracteriza por retraso global profundo del desarrollo, afectación del desarrollo intelectual, ausencia del habla, hipoacusia neurosensorial e hipotonía (presente al nacimiento). Los pacientes presentan un crecimiento global deficiente con graves dificultades para la alimentación asociadas a anomalías gastrointestinales (incluyendo reflujo gastroesofágico y malrotación del intestino medio). Con frecuencia se observa disfunción secretora (incluyendo la producción de lágrimas, sudor y saliva), que causa sequedad bucal y obstrucción mucosa bronquial recurrente. A diferencia de otras formas del síndrome, estos pacientes suelen presentar rasgos dismórficos leves e inespecíficos (frente estrecha, rostro oblongo, orejas de implantación baja, boca ancha, prognatia mandibular) y múltiples malformaciones (gastrointestinales, cerebrales y de coanas).
- Herencia
- Autosomal recessive