Sindrome autosomica recessiva neonatale-ritardo dello sviluppo - disabilità intellettiva-difficoltà di alimentazione-sordità neurosensoriale SLC12A2 correlata

ORPHA:633021· ICD-10 Q87.8· SLC12A2-related autosomal recessive neonatal-developmental delay-intellectual disability-feeding difficulty-sensorineural deafness syndrome