SLC12A2-gerelateerd autosomaal recessief neonataal ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - voedingsproblemen- sensorineurale doofheid-syndroom
ORPHA:633021· ICD-10 Q87.8· SLC12A2-related autosomal recessive neonatal-developmental delay-intellectual disability-feeding difficulty-sensorineural deafness syndrome
Definitie
Een zeldzame vorm van SLC12A2-gerelateerd syndroom van ontwikkelingsachterstand-intellectuele achterstand-sensorineurale doofheid, gekenmerkt door ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele ontwikkelingsstoornissen, afwezige spraak, sensorineuraal gehoorverlies, en hypotonie (aanwezig bij de geboorte). Patiënten vertonen een slechte algemene groei met ernstige voedingsproblemen geassocieerd met gastro-intestinale anomalieën (waaronder gastro-oesofageale reflux, malrotatie van middendarm). Doorgaans wordt disfunctie van secretie (waaronder productie van tranen, zweet, en speeksel) waargenomen, die droge mond en terugkerende verstopping van bronchiën door dik slijm. Anders dan de andere vormen van dit syndroom vertonen deze patiënten vaak milde en aspecifieke dysmorfe kenmerken (smal voorhoofd, langwerpig aangezicht, laagstaande oren, brede mond, mandibulaire prognathie) en meervoudige malformaties (gastro-intestinaal stelsel, hersenen, choana).
- Overerving
- Autosomal recessive