Związany z SLC12A2 autosomalny recesywny zespół opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej, problemów z karmieniem oraz niedosłuchu zmysłowo-nerwowego o początku w okresie noworodkowym

ORPHA:633021· ICD-10 Q87.8· SLC12A2-related autosomal recessive neonatal-developmental delay-intellectual disability-feeding difficulty-sensorineural deafness syndrome