Syndrom související s SLC12A2 s autozomálně recesivní dědičností zahrnující novorozenecké opoždění vývoje, mentální retardaci, potíže s krmením a senzorineurální hluchotu

ORPHA:633021· ICD-10 Q87.8· SLC12A2-related autosomal recessive neonatal-developmental delay-intellectual disability-feeding difficulty-sensorineural deafness syndrome