Окулошкірний альбінізм, тип 8
ORPHA:597733· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 8
Визначення(English summary)
A type of oculocutaneous albinism characterized by mild hypopigmentation of the skin, hair, and eyes with moderate reduction of visual acuity and nystagmus. The ocular phenotype includes moderate foveal hypoplasia, iris transillumination, and hypopigmentation of the retina.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood