Albinismo oculocutâneo tipo 8
ORPHA:597733· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 8
Definição
Tipo de albinismo oculocutâneo caracterizado por hipopigmentação leve da pele, cabelo e olhos com redução moderada da acuidade visual e nistagmo. O fenótipo ocular inclui hipoplasia foveal moderada, transiluminação da íris e hipopigmentação da retina.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood