Albinismo oculocutáneo tipo 8
ORPHA:597733· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 8
Definición
Es un tipo de albinismo oculocutáneo caracterizado por una leve hipopigmentación de la piel, del cabello y los ojos con una reducción moderada de la agudeza visual y nistagmo. El fenotipo ocular incluye hipoplasia foveal moderada, transiluminación del iris e hipopigmentación de la retina.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood