Albinismus, okulokutaner, Typ 8
ORPHA:597733· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 8
Definition
Eine Form des okulokutanen Albinismus, die durch eine leichte Hypopigmentierung der Haut, der Haare und der Augen mit mäßiger Verringerung der Sehschärfe und Nystagmus gekennzeichnet ist. Der okuläre Phänotyp umfasst eine mäßige foveale Hypoplasie, eine durchscheinende Iris und eine Hypopigmentierung der Netzhaut.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood