Oculocutaan albinisme type 8
ORPHA:597733· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 8
Definitie
Een type van oculocutaan albinisme, gekenmerkt door milde hypopigmentatie van huid, haar en ogen met matige afname van visus en nystagmus. Het oculaire fenotype omvat matige foveale hypoplasie, transilluminatie van iris, en hypopigmentatie van netvlies.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood