Синдром Аллана-Херндона-Дадлі
ORPHA:59· ICD-10 G31.8· Allan-Herndon-Dudley syndrome
Визначення(English summary)
An X-linked intellectual disability syndrome with neuromuscular involvement characterized by infantile hypotonia, muscular hypoplasia, spastic paraparesis with dystonic/athetoic movements, and severe cognitive deficiency.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal