Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
ORPHA:59· ICD-10 G31.8· Allan-Herndon-Dudley syndrome
Definition
Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist ein X-chromosomales Syndrom mit Intelligenzminderung und neuromuskulärer Beteiligung, gekennzeichnet durch infantile Hypotonie, Muskelhypoplasie, spastische Paraparese mit dystonischen/athetischen Bewegungen und schwere kognitive Defizite.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal