Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
ORPHA:59· ICD-10 G31.8· Allan-Herndon-Dudley syndrome
Definizione
La sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) è una malattia da disabilità intellettiva legata all'X con interessamento neuromuscolare, caratterizzata da ipotonia infantile, ipoplasia dei muscoli, paraparesi spastica con movimenti distonici/atetosici e grave deficit cognitivo.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal