Syndroom van Allan-Herndon-Dudley
ORPHA:59· ICD-10 G31.8· Allan-Herndon-Dudley syndrome
Definitie
Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand met neuromusculaire betrokkenheid, gekenmerkt door een variabele mate van neurologische ontwikkelingsachterstand, met onder meer hypotonie, hypokinesie, dystonie en spasticiteit, en een brede waaier van klinische restverschijnselen secundair aan chronische perifere thyreotoxicose.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal