Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
ORPHA:59· ICD-10 G31.8· Allan-Herndon-Dudley syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X avec atteinte neuromusculaire caractérisée par un retard neurodéveloppemental de degré variable incluant hypotonie, hypokinésie, dystonie et spasticité, ainsi que de nombreuses séquelles cliniques secondaires à une thyrotoxicose périphérique chronique.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal