Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
ORPHA:59· ICD-10 G31.8· Allan-Herndon-Dudley syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X con afectación neuromuscular caracterizada por un grado variable de retraso del desarrollo neurológico que incluye hipotonía, hipocinesia, distonía y espasticidad, así como una amplia gama de secuelas clínicas secundarias a tirotoxicosis periférica crónica.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal