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Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

ORPHA:59· ICD-10 G31.8· Allan-Herndon-Dudley syndrome

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X con afectación neuromuscular caracterizada por un grado variable de retraso del desarrollo neurológico que incluye hipotonía, hipocinesia, distonía y espasticidad, así como una amplia gama de secuelas clínicas secundarias a tirotoxicosis periférica crónica.

Prevalencia
Unknown
Herencia
X-linked recessive
Edad de inicio
Antenatal, Infancy, Neonatal