Синдром передньої верхньощелепної протрузії-косоокості-інтелектуальної недостатності
ORPHA:562559· ICD-10 F72.8· Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome
Визначення(English summary)
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of severe intellectual disability, strabismus, and anterior maxillary protrusion with vertical maxillary excess, open bite, and prominent crowded teeth. Mild cochlear hearing loss has been reported in addition.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy