Syndrome de protrusion maxillaire antérieure-strabisme-déficience intellectuelle
ORPHA:562559· ICD-10 F72.8· Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par l'association d'une déficience intellectuelle sévère, d'un strabisme et d'une protrusion maxillaire avec un excès vertical maxillaire, une malocclusion et un encombrement dentaire, des dents proéminentes. Une légère perte d'audition touchant la cochlée a également été rapportée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy