Sindrome protrusione mascellare anteriore-strabismo-disabilità intellettiva
ORPHA:562559· ICD-10 F72.8· Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disabilità intellettiva grave, strabismo, protrusione anteriore della mascella che mostra una prevalenza verticale, morso aperto e denti affastellati e prominenti. Può associarsi ad una lieve perdita dell'udito di natura cocleare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy