Síndrome de protrusión maxilar anterior-estrabismo-discapacidad intelectual
ORPHA:562559· ICD-10 F72.8· Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual grave, estrabismo y desplazamiento anterior del maxilar con exceso vertical del maxilar, mordida abierta y apiñamiento dental. Además, se ha descrito hipoacusia coclear leve.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy