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Síndrome de protrusión maxilar anterior-estrabismo-discapacidad intelectual

ORPHA:562559· ICD-10 F72.8· Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual grave, estrabismo y desplazamiento anterior del maxilar con exceso vertical del maxilar, mordida abierta y apiñamiento dental. Además, se ha descrito hipoacusia coclear leve.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Childhood, Infancy