Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom
ORPHA:562559· ICD-10 F72.8· Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome
Definition
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine schwere Intelligenzminderung, Strabismus und eine anteriore Protrusion des Oberkiefers mit vertikalem Oberkieferüberschuss, offenem Biss und auffälligem Zahnstand gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurde über eine leichte Innenohrschwerhörigkeit berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy