Anterieure maxillaire protrusie - strabisme - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:562559· ICD-10 F72.8· Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door de associatie van ernstige intellectuele achterstand, strabisme, en anterieure protrusie van maxilla met verticale hypertrofie van maxilla, open beet, en opvallend ruimtegebrek van tanden. Bijkomend werd mild cochleair gehoorverlies gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy