Х-зчеплений рецесивний очний альбінізм
ORPHA:54· ICD-10 E70.3· X-linked recessive ocular albinism
Визначення(English summary)
X-linked recessive ocular albinism (XLOA) is a rare disorder characterized by ocular hypopigmentation, foveal hypoplasia, nystagmus, photodysphoria, and reduced visual acuity in males.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal