X-gebonden recessief oculair albinisme
ORPHA:54· ICD-10 E70.3· X-linked recessive ocular albinism
Definitie
X-gebonden recessief oculair albinisme (XLOA) is een zeldzame aandoening die wordt gekarakteriseerd door oculaire hypopigmentatie, foveale hypoplasie, nystagmus, fotodysforie en verminderde gezichtsscherpte bij mannen.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal