Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler
ORPHA:54· ICD-10 E70.3· X-linked recessive ocular albinism
Definition
Der X-chromosomal-rezessive okuläre Albinismus (XLOA) ist eine seltene Störung mit okulärer Hypopigmentierung, Fovea-Hypoplasie, Nystagmus, extremer Photophobie (Photodysphorie) und reduzierter Sehschärfe bei männlichen Patienten.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal