Albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X
ORPHA:54· ICD-10 E70.3· X-linked recessive ocular albinism
Definición
El albinismo ocular recesivo ligado al X (XLOA) es un trastorno poco frecuente caracterizado por hipopigmentación ocular, hipoplasia foveal, nistagmo, fotodisforia, y agudeza visual reducida en varones.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal