Albinismo oculare recessivo legato all'X
ORPHA:54· ICD-10 E70.3· X-linked recessive ocular albinism
Definizione
L'albinismo oculare recessivo legato all'X (XLOA) è una malattia rara con ipopigmentazione oculare, ipoplasia della fovea, nistagmo, fotodisforia e ridotta acuità visiva nei maschi.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal