Синдром діафрагмальної грижи-аспленії короткої кишки
ORPHA:527468· ICD-10 Q87.8· Diaphragmatic hernia-short bowel-asplenia syndrome
Визначення(English summary)
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by congenital diaphragmatic hernia, short bowel, and asplenia. Dysmorphic facial features include long forehead, hypertelorism, upturned nares, and small mandible. Atresia of the duodenum has also been reported.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal