Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia
ORPHA:527468· ICD-10 Q87.8· Diaphragmatic hernia-short bowel-asplenia syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ernia diaframmatica, intestino corto e asplenia. I dismorfismi facciali comprendono la fronte lunga, l'ipertelorismo, le narici rivolte verso l'alto e la mandibola ipoplastica. Sono stati descritti pazienti con atresia del duodeno.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal