Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom
ORPHA:527468· ICD-10 Q87.8· Diaphragmatic hernia-short bowel-asplenia syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine angeborene Zwerchfellhernie, einen Kurzdarm und eine Asplenie gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine lange Stirn, Hypertelorismus, nach oben gerichtete Nasenlöcher und ein kleiner Unterkiefer. Es wurde auch über eine Atresie des Zwölffingerdarms berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal