Hernia diaphragmatica - korte darm - asplenie-syndroom
ORPHA:527468· ICD-10 Q87.8· Diaphragmatic hernia-short bowel-asplenia syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door congenitale hernia diafragmatica, korte darm, en asplenie. Dysmorfe gelaatskenmerken zijn onder meer lang voorhoofd, hypertelorisme, anteversie van neusgaten, en kleine onderkaak. Atresie van duodenum werd ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal