Syndrome de hernie diaphragmatique-grêle court-asplénie
ORPHA:527468· ICD-10 Q87.8· Diaphragmatic hernia-short bowel-asplenia syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une hernie diaphragmatique congénitale, un intestin court et une asplénie. La dysmorphie faciale comprend un grand front, un hypertélorisme, des narines antéversées et une micrognathie. Une atrésie du duodénum a également été rapportée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal