Síndrome de hernia diafragmática-intestino corto-asplenia
ORPHA:527468· ICD-10 Q87.8· Diaphragmatic hernia-short bowel-asplenia syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente caracterizado por hernia diafragmática congénita, intestino corto y asplenia. Los rasgos faciales dismórficos incluyen frente amplia, hipertelorismo, narinas antevertidas y mandíbula pequeña. También se ha descrito atresia duodenal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal