Синдром психомоторної регресії-окуломоторної апраксії-рухових розладів-нефропатії
ORPHA:505242· ICD-10 E83.2· Psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement disorder-nephropathy syndrome
Визначення(English summary)
A rare genetic disease characterized by onset of neurological deterioration in the first two years of life, progressing to severe intellectual disability, profound ataxia, mild dyskinesia, axial hypotonia, camptocormia, and oculomotor apraxia. Some patients also develop nephropathy with features of tubulointerstitial nephritis, hypertension, and a tendency for hyperkalemia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy