Síndrome de regresión psicomotor-apraxia oculomotora-trastornos del movimiento-nefropatía
ORPHA:505242· ICD-10 E83.2· Psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement disorder-nephropathy syndrome
Definición
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un deterioro neurológico de inicio en los dos primeros años de vida, que progresa a una grave discapacidad intelectual, ataxia profunda, leve discinesia, hipotonía axial, camptocormia y apraxia oculomotora. Algunos pacientes también desarrollan nefropatía con hallazgos de nefritis tubulointersticial, hipertensión y tendencia a la hiperpotasemia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy